home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0416 / 04169.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  216 lines
  1. $Unique_ID{BRK04169}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Refsum Syndrome}
  4. $Subject{Refsum Syndrome Refsum Disease Disorder of Cornification 11 Phytanic
  5. Acid Type DOC 11 Phytanic Acid Type Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
  6. Hypertrophic Neuropathy of Refsum Phytanic Acid Storage Disease Acanthocytosis
  7. Tay Sachs Disease Gaucher's Disease Niemann-Pick Disease}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1987, 1988, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  12.  
  13. 348:
  14. Refsum Syndrome
  15.  
  16. ** IMPORTANT **
  17. It is possible the main title of the article (Refsum Syndrome) is not the
  18. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  19. names, disorder subdivisions, and related disorders covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Refsum Disease
  24.      Disorder of Cornification 11 (Phytanic Acid Type
  25.      DOC 11 (Phytanic Acid Type)
  26.      Heredopathia Atactica Polyneuritiformis
  27.      Hypertrophic Neuropathy of Refsum
  28.      Phytanic Acid Storage Disease
  29.  
  30. Information on the following diseases can be found in the Related
  31. Disorders section of this report:
  32.  
  33.      Acanthocytosis
  34.      Tay Sachs Disease
  35.      Gaucher's Disease
  36.      Niemann-Pick Disease
  37.  
  38. General Discussion
  39.  
  40. ** REMINDER **
  41. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  42. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  43. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  44. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  45. section of this report.
  46.  
  47.  
  48. Refsum Syndrome is a rare disorder of lipid metabolism inherited as a
  49. recessive trait.  Symptoms may include a degenerative nerve disease
  50. (peripheral neuropathy), failure of muscle coordination (ataxia), retinitis
  51. pigmentosa (a progressive vision disorder), and bone and skin changes.  This
  52. disorder is believed to be due to the absence of phytanic acid hydroxylase in
  53. the blood, an enzyme needed for the metabolism of phytanic acid (found in
  54. dairy products, beef, lamb and some seafoods).  Refsum Syndrome is
  55. characterized by a marked accumulation of phytanic acid in the plasma and
  56. tissues.  Prolonged treatment with a diet deficient in phytanic acid can be
  57. beneficial.  This slowly progressive disorder is most common in children and
  58. young adults of Scandinavian heritage.  Phytanic Acid is a derivative of
  59. phytol, a component of chlorophyll.
  60.  
  61. Symptoms
  62.  
  63. Symptoms of Refsum Syndrome may include progressive nerve deafness, dry scaly
  64. skin (ichthyosis), and night blindness possibly due to degenerative changes
  65. in the retina of the eye.
  66.  
  67. Skin problems associated with Refsum Syndrome include an unusual burning
  68. or prickling sensation (paresthesia) of arms and legs.  Neurological symptoms
  69. include unsteady walking with frequent falls (ataxia), and peripheral
  70. neuropathy (characterized by sensory, motor, and reflex changes).  (For more
  71. information, choose "ataxia" and "neuropathy" as your search terms in the
  72. Rare Disease Database).
  73.  
  74. Causes
  75.  
  76. Refsum Syndrome is inherited as a recessive trait.  A defect in the
  77. metabolism of phytanic acid leads to an accumulation of phytanic acid in the
  78. blood plasma and tissues of the body.  (Human traits including the classic
  79. genetic diseases, are the product of the interaction of two genes for that
  80. condition, one received from the father and one from the mother.  In
  81. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  82. the same defective gene from each parent.  If one receives one normal gene
  83. and one gene for the disease, the person will be a carrier for the disease,
  84. but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the disease to
  85. the children of a couple, both of whom are carriers for a recessive disorder,
  86. is twenty-five percent.  Fifty percent of their children will be carriers,
  87. but healthy as described above.  Twenty-five percent of their children will
  88. receive both normal genes, one from each parent and will be genetically
  89. normal.)
  90.  
  91. Affected Population
  92.  
  93. Refsum Syndrome is usually found in children and young adults of Scandinavian
  94. heritage.  This disorder can affect more than one person in a single family
  95. and occurs in males and females in equal numbers.
  96.  
  97. Related Disorders
  98.  
  99. There are many disorders caused by abnormal lipid metabolism.
  100. Acanthocytosis, also known as Lipoprotein Deficiency, is inherited as a
  101. recessive trait, and tends to occur more than once in families where it is
  102. found.  This rare disorder usually begins in the first year of life and is
  103. marked by malnutrition, growth retardation, abdominal distention, and
  104. progressive neurological dysfunction.  Curvature of the spine, muscle
  105. coordination impairment (ataxia), and eye problems including pigmentary
  106. retinal degeneration beginning at about ten years of age may also be
  107. symptomatic of Acanthocytosis.
  108.  
  109. Gaucher's Disease is an inherited disease of lipid metabolism caused by
  110. the failure to produce the enzyme glucocerebrosidase.  It is the most common
  111. of the fourteen known lipid storage disorders which includes Tay-Sachs
  112. Disease, Fabry's Disease, and Niemann-Pick Disease.  There are three types of
  113. Gaucher's Disease - Type I, II, and III.  All three are characterized by the
  114. presence of Gaucher (lipid-laden) cells in the bone marrow and other organs
  115. such as the spleen and liver.
  116.  
  117. Tay-Sachs Disease is an infantile form of Ceroid-Lipofuscinosis.  Tay-Sachs is
  118. a genetic disorder that causes the progressive destruction of the central
  119. nervous system.  It is generally found among children of Eastern European
  120. Jewish heritage and becomes clinically apparent at about six months of age.
  121.  
  122. Niemann-Pick Disease is a rare, familial disorder of lipid metabolism
  123. characterized by the accumulation of sphingomyelin and cholesterol in the
  124. reticuloendothelial cells.  There are at least five different forms of this
  125. type of lipidosis.
  126.  
  127. (For more information on these disorders, choose "Gaucher," "Tay-Sachs,"
  128. "Fabry," "Niemann," and "Acanthocytosis" as your search terms in the Rare
  129. Disease Database).
  130.  
  131. Therapies:  Standard
  132.  
  133. Treatment of Refsum Syndrome involves following a strict diet low in phytanic
  134. acid (found in dairy products, beef, lamb and some seafoods) and high in
  135. calories.  Other treatment is symptomatic and supportive.
  136.  
  137. Therapies:  Investigational
  138.  
  139. Plasmapheresis as a treatment for Refsum Syndrome is being tested by
  140. scientists and appears to hold promise in improving the neurological and
  141. muscle coordination problems associated with this disorder.  Plasmapheresis
  142. (plasma exchange) is a method for removing unwanted substances (toxins,
  143. metabolic substances, and plasma parts) from the blood.  It is performed by
  144. removing blood, separating the plasma from the other blood products, and
  145. replacing the patient's plasma with other human plasma.  More investigation
  146. is necessary, however, before this treatment can gain acceptance as a
  147. standard treatment for Refsum Syndrome.
  148.  
  149. This disease entry is based upon medical information available through
  150. March 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  151. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  152. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  153. current information about this disorder.
  154.  
  155. Resources
  156.  
  157. For more information on Refsum Syndrome, please contact:
  158.  
  159.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  160.      P.O. Box 8923
  161.      New Fairfield, CT  06812-1783
  162.      (203) 746-6518
  163.  
  164.      United Leukodystrophy Foundation
  165.      2304 Highland Drive
  166.      Sycamore, IL  60178
  167.      (815) 895-3211
  168.      (800) 728-5483
  169.  
  170.      RP Foundation Fighting Blindness
  171.      1401 Mt. Royal Avenue, 4th Floor
  172.      Baltimore, MD  21217-4245
  173.      (800) 638-2300
  174.      (301) 225-9400
  175.      TDD (301) 225-9409 (for the deaf)
  176.  
  177.      NIH/National Institute of Neurological Disorders & Stroke (NINDS)
  178.      9000 Rockville Pike
  179.      Bethesda, MD  20892
  180.      (301) 496-5751
  181.      (800) 352-9424
  182.  
  183.      Association Europeenne contre les Leucodystrophies
  184.      7 Rue Pasteur
  185.      54000 NANCY
  186.      France
  187.  
  188.      Research Trust for Metabolic Diseases in Children
  189.      Golden Gates Lodge, Weston Rd.
  190.      Crewe CW1 1XN, England
  191.      Telephone:  (0270) 250244
  192.  
  193. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  194. contact:
  195.  
  196.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  197.      1275 Mamaroneck Avenue
  198.      White Plains, NY  10605
  199.      (914) 428-7100
  200.  
  201.      Alliance of Genetic Support Groups
  202.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  203.      Chevy Chase, MD  20815
  204.      (800) 336-GENE
  205.      (301) 652-5553
  206.  
  207. References
  208.  
  209. HEREDOPATHIA ATACTICA POLYNEURITIFORMIS (REFSUM'S DISEASE) TREATED BY DIET
  210. AND PLASMA-EXCHANGE :  F.B. Gibberd, et. al.; Lancet.  (1986, Issue 1 (8116)).
  211. Pp. 575-578.
  212.  
  213. CLINICAL PICTURE AND PATHOGENESIS OF THE REFSUM SYNDROME:  A.M.
  214. Shevchenko; Zh Nevropatol Psikhiatr (1977, issue 77(6)).  Pp. 832-837.
  215.  
  216.